男性Y染色体检测及二代试管婴儿技术
染色体微缺失导致男性不孕症的现象越来越严重!Y染色体微缺失对男性不育有着重大的影响。固然精子Y染色体微缺失对大多数患者来说还是很深奥的专业术语,但是我们知道是精子与卵子结合产生的胚胎,而且精子细胞中XY染色体又关乎基因遗传,因此Y染色体微缺失直接影响着人类孕育生命的使命。
男性不育最近几年快速提升,占不孕不育人群三分这一,另外近三分之一夫妇双方问题。 Y染色体微缺失诊断不仅可以明确无精子症或寡精子症的病因,而且可以准确描述预后。临床相关Y染色体微缺失通常见于无精子症或精子浓度少于1×106/ml的患者,少数情况下,缺失也见于精子浓度在1×106/ml到5×106/ml的不育症病人。一般的临床参数,如激素水平、睾丸体积、精索静脉曲张、睾丸畸形、感染等对是否存在Y染色体微缺失没有任何预测价值。
Y染色体上存在影响精子发生的无精子因子(AZF)区域,进一步可分为AZFa,AZFb和AZFc三个区域。Y染色体微缺失分子诊断实验利用多重聚合酶链反应(multiplex-PCR)特异性扩增Y染色体AZF区域的序列标签位点(STS),扩增产物用电泳或杂交等方法进行检测。
打算做第二代试管婴儿技术ICSI或TESE/ICSI的无精子症或少精子症病人应该做Y染色体微缺失筛查,因为当整个AZFa区域或整个AZFb区域或AZFb+c区域缺失时都不建议给病人做TESE。 如果采用辅助手段生育,AZFc缺失可以遗传给其男性后代。所以,Y染色体微缺失检测有预测价值并可影响治疗措施的选择。
试管婴儿中心提醒,位于不同染色体上的致病基因,其遗传方式也不同,据此可将单基因病分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X伴性显性遗传病、X伴性隐性遗传病、Y伴性遗传病五种